Detalhe da pesquisa
1.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet
; 32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37462524
2.
Whole exome sequencing identifies a POLRID mutation segregating in a father and two daughters with findings of Klippel-Feil and Treacher Collins syndromes.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 95-102, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25348728
3.
Pathogenic Presentation of a Variant of Uncertain Significance in a Puerto Rican Patient With Wiedemann-Steiner Syndrome.
Cureus
; 15(4): e37330, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37181961
4.
Mutations in COL1A1 and COL27A1 Associated with a Pectus Excavatum Phenotype in 2 Siblings with Osteogenesis Imperfecta.
Am J Case Rep
; 23: e935526, 2022 May 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35581901
5.
Multiple de novo gene variations in a progeroid phenotype case report: haploinsufficiency mechanisms.
AME Case Rep
; 5: 40, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34805759
6.
9q34 & 16p13 chromosome duplications in autism.
AME Case Rep
; 4: 17, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32793859
7.
Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome.
Ann Am Thorac Soc
; 13(10): 1839-1846, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27529121
8.
The musculoskeletal manifestations of the Coffin-Lowry syndrome.
J Pediatr Orthop
; 27(1): 85-9, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17195803